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文章类型：
机构：
[1]首都医科大学附属北京同仁医院肾内科,北京100730
临床科室
内科
肾内科
首都医科大学附属北京同仁医院
首都医科大学附属同仁医院
出处：
ISSN：
关键词：
高草酸尿症
原发性
肾结石
肾功能不全
全血细胞减少
摘要：
本文报告1例原发性高草酸尿症(PH)2型病例,临床上主要表现为双肾结石、肾功能不全和全血细胞减少,经骨髓活检证实骨髓中草酸盐沉积,并经基因检测发现乙醛酸还原酶/羟基丙酮酸还原酶基因的两个杂合突变,最终确诊为PH 2型.该症早期表现为反复出现尿路结石,晚期草酸盐可在肾脏以外多种组织器官沉积.本病例提示,对反复发作结石的患者要积极查找结石原因;对幼年起病或有结石家族史、肾功能受损,或伴有多系统受累临床表现的患者要想到PH的可能.
第一作者：
第一作者机构：
[1]首都医科大学附属北京同仁医院肾内科,北京100730
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
李秀季,陈燊,刘宁,等.表现为双肾结石、肾功能不全、全血细胞减少的原发性高草酸尿症2型患者一例[J].中华肾脏病杂志.2019,35(08):618-620.
