资源类型:
                
                    
                        
                        
                    
                
            
        
            
                收录情况:
                
                            ◇ 统计源期刊
                            ◇ 北大核心
                            ◇ CSCD-C
                            ◇ 中华系列
                
            
                        
            文章类型:
            
                
                    
                
            
        
            
                    
                机构:
                
                        
                            [1]首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心北京市眼科学与视觉科学重点实验室 北京 100730
                                临床科室
                                眼科
                                首都医科大学附属北京同仁医院
                                首都医科大学附属同仁医院
                                眼科(未分亚科)
                        
                
            
        
        
            出处:
            
                
                    
                
            
        
        
                    
                    
                ISSN:
                
                    
                        
                    
                
            
                
        
            
                
                    
                        
                        摘要:
                        
                            (正)患者男, 12岁。因双眼自幼视力下降伴夜盲及视野缩小于2013年10月29日至北京同仁医院就诊。患者现就读于特殊学校。体格检查:身材肥胖, 面容呆滞(图1), 智力低下, 身高161 cm, 体质量86 kg, 体质量指数为33.2 kg/m2(正常值18.5 kg/m2~23.9 kg/m2)。患者幼时接受双手双足矫正手术, 手外侧可见手术切口瘢痕, 手指足趾末端肥大(图2);9岁时因隐睾行手术
                        
                     
                 
            
                    
                基金:
                
                    
                        国家自然科学基金项目(81271046);;北京市自然科学基金项目暨北京市教育委员会科技发展计划重点项目(KZ201510025025);
                    
                
             
        
            
        
                
        
        
                        
                    第一作者:
                    
                        
                            
                        
                    
                
                
                    第一作者机构:
                    
                                
                                    [1]首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心北京市眼科学与视觉科学重点实验室 北京 100730
                                
                    
                
                        
                    通讯作者:
                    
                        
                            
                        
                    
                
                    
                推荐引用方式(GB/T 7714):
                
                    
                        陶天畅,王蕾,崇伟华,等.bardet-biedl综合征一例[J].中华实验眼科杂志.2019,37(01):28-29.