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◇ 统计源期刊
文章类型：
机构：
[1]首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心北京市眼科学与视觉科学重点实验室
临床科室
眼科
首都医科大学附属北京同仁医院
首都医科大学附属同仁医院
眼科(未分亚科)
[2]国家计划生育研究所
出处：
ISSN：
关键词：
先天性白内障
GJA8基因
突变
缝隙连接通道
摘要：
目的对一个常染色体显性遗传先天性白内障（ADCC）家系进行候选基因筛查,以期寻找其可能的致病基因。设计实验研究。研究对象一个中国南方ADCC家系。方法应用聚合酶链反应（PCR）和DNA直接测序方法,对该家系进行ADCC常见致病基因突变筛查。主要指标基因序列。结果临床眼科检查显示该家系先天性白内障类型为核性白内障。候选基因序列测定显示在GJA8基因c.565位置上存在C)G的突变,该突变导致在缝隙连接蛋白Cx50 p.189位置上的脯氨酸突变为丙氨酸,此氨基酸改变位点位于缝隙连接蛋白结构中第二个细胞外段。而该家系中非患者和100名对照者基因组序列均无此改变。结论位于GJA8的c.565C)G突变是导致此先天性白内障家系可能的致病原因,缝隙连接蛋白第二个胞外结构域对晶状体的透明性起着重要作用。
第一作者：
第一作者机构：
[1]首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心北京市眼科学与视觉科学重点实验室
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
马子程,李乾,郭媛媛,等.中国南方先天性白内障一家系gja8基因c>g新突变[J].眼科.2013,22(02):86-89.
