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◇ 中华系列
文章类型：
机构：
[1]首都医科大学附属北京同仁医院 北京同仁眼科中心 北京市眼科研究所 北京市眼科学与视觉科学重点实验室,100005
研究所
眼科研究所
首都医科大学附属北京同仁医院
首都医科大学附属同仁医院
临床科室
眼科
眼科(未分亚科)
出处：
ISSN：
关键词：
无虹膜症
PAX6基因
大片段缺失
摘要：
先天性无虹膜症遗传方式为常染色体显性遗传,致病基因是位于11号染色体l区3带的PAX6基因.PAX6基因的基因内突变和大片段缺失均可导致先天性无虹膜症,因此在其基因突变分析中应重视大片段缺失的检测.PAX6基因大片段缺失常用检测方法有染色体核型分析G带染色、免疫荧光原位杂交特异性探针、探针杂交多重扩增(MAPH)和探针连接多重扩增(MLPA)等,ML-PA法因具有高分辨率,操作简单等优点目前更为常用.
第一作者：
第一作者机构：
[1]首都医科大学附属北京同仁医院 北京同仁眼科中心 北京市眼科研究所 北京市眼科学与视觉科学重点实验室,100005
推荐引用方式(GB/T 7714)：
李杨.先天性无虹膜症pax6基因突变分析中应重视大片段缺失的检测[J].国际眼科纵览.2013,37(1):1-4.
