目的 探索类脂蛋白沉积症喉部特征与处理.方法 以持续性声音嘶哑为主要表现的类脂蛋白沉积症患者16例,其中10例于婴儿期发病(4例为出生后即出现).患者还均伴有上眼睑改变,13例于68岁后发现.对患者喉部特征,全身表现,组织病理学特征及喉部治疗策略进行研究.结果 16例患者中有2例为兄妹关系,2例为姐妹关系.15例(93.8%)为重度嘶哑,1例为中度嘶哑;频闪喉镜见声带、杓间区黏膜不规则淡黄色物质沉积、增厚,黏膜波明显减低甚至消失.13例(81.3%)患者伴口腔黏膜改变.所有患者上眼睑边缘均发现半透明串珠形丘疹样改变.14例(87.5%)患者面部及四肢皮肤出现不同程度增厚或瘢痕样改变.眼睑及咽喉部病理示上皮下固有层大量均质粉染物质沉积,过碘酸雪夫反应阳性、刚果红染色阴性.8例重度嘶哑患者(10例次)全麻下行喉显微手术去除沉积物质,术后嗓音均有不同程度改善.结论 喉部黏膜透明样变性物质沉积(最早发生于婴儿期)导致声音嘶哑为类脂蛋白沉积症最常见的症状之一,还可以并发全身其他部位黏膜及皮肤改变.通过显微手术去除声带病变有助于改善发音功能.