资源类型：
收录情况：
◇ 统计源期刊
◇ 北大核心
文章类型：
机构：
[1]煤炭总医院心内科
[2]北京大学人民医院
[3]北京电力医院心内科
[4]首都医科大学同仁医院心内科
临床科室
心血管中心
内科
首都医科大学附属北京同仁医院
首都医科大学附属同仁医院
出处：
ISSN：
关键词：
心肌病
肥厚性
肌球蛋白重链
肌钙蛋白T
突变
聚合酶链反应
摘要：
目的 研究β肌球蛋白重链(MYH7)及肌钙蛋白T(TNNT2)突变是否为散发性肥厚型心肌病(SHCM)患者的致病基因.方法 对50例无血缘关系家族中仅1例患病且无一级亲属猝死史的SHCM患者及80例有一级亲属的SHCM患者进行MYH7及TNNT2扫描.提取所有DNA片段用PCR扩增后以双脱氧末端终止法测序.结果 (1)50例SHCM患者中均未发现TNNT2基因突变.有1例MYH7突变,位于20号外显子上的T13659C突变(Ile736Thr);(2)80例家族成员中未发现MYH7及TNNT2基因突变.结论 SHCM患者MYH7及TNNT2基因突变发生率低,可能不是SHCM的主要致病基因.
第一作者：
第一作者机构：
[1]煤炭总医院心内科
推荐引用方式(GB/T 7714)：
潘国忠,刘文玲,胡大一,等.散发性肥厚型心肌病β肌球蛋白重链及肌钙蛋白T基因突变的研究[J].中华老年心脑血管病杂志.2007,9(12):817-819.
