摘要：
目的对中国人X-连锁视网膜色素变性一家系进行分子遗传学检测,报告RPGR基因突变.方法首先对该家系X染色体进行致病基因的连锁分析,然后用单链构象多态性技术和直接DNA测序方法进行基因突变分析. 结果连锁分析在多态性微卫星遗传标记DXS8012和DXS8025产生正的Lod值分别为2.41(Zmax=2.40, θ=0) 和1.26.进一步单倍型分析确定该家系致病基因位于Xp21.1, 与 RP3连锁.用RPGR基因突变分析,在外显子ORF15+483_484发现GA缺失,引起阅读框架的改变,该基因缺失突变在家系中共分离.结论报告了中国人X-连锁视网膜色素变性RPGR基因外显子ORF15+483_484的GA缺失突变,丰富了中国人RPGR基因突变谱,为今后研究X-连锁视网膜色素变性的基因奠定基础.
