资源类型：
期刊
Pubmed体系：
English Abstract;Journal Article
收录情况：
◇ 中华系列
文章类型：
论著
机构：
[1]首都医科大学附属北京同仁医院急诊科,北京 100730
临床科室
急诊科
首都医科大学附属北京同仁医院
首都医科大学附属同仁医院
[2]Department of Medical Oncology and Hematology, Princess Margaret Hospital, Toronto, Ontario,Canada
出处：
中华医学遗传学杂志.2004,21(4):400-402.
ISSN：
1003-9406
关键词：
DNA序列
单倍型
冠状动脉粥样硬化性心脏病
摘要：
目的探讨一种简便易行的DNA测序方法检测纤溶酶原激活物抑制物-1(plasminogen activator inhibitor-1, PAI-1)基因单倍型,并分析各种单倍型与冠状动脉粥样硬化性心脏病(coronary artery disease, CAD)的关系.方法用变性高效液相色谱分析法测定位于 PAI-1基因调节区的两个多态性位点的基因型和频率分布,共检测了93例CAD患者和145名健康对照者,对两个位点均为杂合基因型的样本进行一次性序列测定,其原理基于 PAI-1基因调节区内-6754G5G位点的一个G碱基插入/缺失多态性,此位点之后产生一个碱基错位,从此位点向另一个位点方向进行测序时,在测序图上,-844G/A多态性位点出现特征性波形变化,从而判断出其实际单倍型.结果两位点均为纯合型携带者中有G-4G和A-5G单倍型,而杂合型携带者的单倍体型只有A-4G和G-5G单倍型.各种单倍型在CAD与对照组间差异无显著性.结论这种方法可以直接检测两个大约300个碱基对距离两个位点组成的单倍型,其中一个位点是插入/缺失多态性;方法简单,结果直观、准确可行. PAI-1基因-675 4G/5G和-844 G/A多态性位点组成的单倍体型与CAD不具有相关性.
PubmedID：
15300646
第一作者：
王旭东
第一作者机构：
[1]首都医科大学附属北京同仁医院急诊科,北京 100730
推荐引用方式(GB/T 7714)：
王旭东,傅研,姜惠杰.DNA测序在冠心病患者PAI-1基因单倍型分析中的应用[J].中华医学遗传学杂志.2004,21(4):400-402.
