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Pubmed体系：
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◇ 北大核心
◇ 中华系列
文章类型：
机构：
[1]首都医科大学附属北京同仁医院 北京市眼科研究所 100005
研究所
眼科研究所
首都医科大学附属北京同仁医院
首都医科大学附属同仁医院
临床科室
眼科
眼科(未分亚科)
出处：
ISSN：
关键词：
青光眼
开角型
基因
突变
摘要：
目的研究原发性开角型青光眼(POAG)散发病例视神经病变诱导反应蛋白(OPTN)基因突变情况,以及OPTN基因突变与开角型青光眼临床表型的关系.方法应用聚合酶链反应(PCR)扩增118例原发性开角型青光眼和150例无青光眼对照组全基因组DNA,用单核苷酸构象多态性(SSCP)分析OPTN基因编码区域13个外显子序列和非编码区改变.SSCP异常者进行双向测序.结果共发现11个序列的改变,其中6个序列的改变已有报道(T34T、T49T、M98K、IVS6-5C→T、IVS6-10G→A、和R545Q),5个为新序列改变(IVS6-9C→T、IVS6-14G→A、IVS7+36G→A、IVS8-51T→C和K435R).K435R序列的改变在1例患者中发现;IVS6-9C→T和IVS6-14G→A在1例无青光眼对照组发现.具有IVS6-5C→T序列改变在患者组和对照组比较差异有显著意义(P＜0.001);具有IVS6-10G→A序列改变的患者组和对照组比较差异有显著意义(P=0.01).结论推测OPTN基因单核苷酸多态性可能与我国POAG的发病有关.
PubmedID：
第一作者：
第一作者机构：
[1]首都医科大学附属北京同仁医院 北京市眼科研究所 100005
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
陈建华,徐亮,李杨,等.原发性开角型青光眼视神经病变诱导反应蛋白基因突变的研究[J].中华医学杂志.2004,84(13):1098-1102.
