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◇ 北大核心
文章类型：
机构：
[1]首都医科大学附属北京同仁医院心血管中心,
临床科室
心血管中心
首都医科大学附属北京同仁医院
首都医科大学附属同仁医院
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摘要：
马凡综合征(Marfan syndrome,MFS)是一种常染色体显性遗传的结缔组织疾病,发病率为1/3 000～5 000人.MFS的缺陷基因(原纤维蛋白基因,FBN1)已定位于人类第15号染色体上(15q21.1).大量研究发现,每个家系都有自己独特的基因突变,同一突变的临床表现型也存在差别.MFS主要累及心血管、眼及骨骼系统.95%以上的患者死于心血管并发症.MFS早期诊断和治疗是降低发病率及死亡率的有效途径.MFS分子生物学研究是提供早期诊断证据最好最准确的途径.
第一作者：
第一作者机构：
[1]首都医科大学附属北京同仁医院心血管中心,
推荐引用方式(GB/T 7714)：
徐东,赵建刚,崔华楠,等.马凡综合征分子生物学的诊断[J].北京医学.2001,23(4):231-232.
