资源类型：
收录情况：
◇ 统计源期刊
◇ 北大核心
◇ CSCD-C
文章类型：
机构：
[1]国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院保健中心 北京 100045
首都医科大学附属北京儿童医院
[2]中国听力语言康复研究中心
[3]山东省康复研究中心
[4]首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻喉科头颈外科
临床科室
耳鼻咽喉-头颈外科
外科
首都医科大学附属北京同仁医院
首都医科大学附属同仁医院
头颈外科
出处：
ISSN：
关键词：
UBR1
Johanson-Blizzard综合征
综合征性聋
语言康复
摘要：
目的 探讨Johanson-Blizzard综合征患者的基因诊断及听力语言康复效果。方法 分析一个综合征型聋小家系,包括听力障碍儿童及其听力正常父母的临床资料、耳聋基因二代测序分析和生物信息学方法,确定致病基因和突变;在听力语言康复训练1年前后进行语言能力评估。结果 该患儿有典型的J ohanson-Blizzard综合征临床表现,包括鼻翼发育不全、胰腺外分泌功能不全、先天性聋及其表现,二代测序结果提示患儿存在UBR1基因复合杂合突变c.3055C)T（p.Arg1019*）和EX47 Del,听力语言康复训练一年后其语言年龄从2岁提高到3岁。结论 二代测序可明确Johanson-Blizzard综合征型聋的分子机制,EX47 Del突变为首次发现,本研究结果丰富了UBR1基因突变谱;听力语言康复有助于提高该综合征患儿语言能力。
基金：
科技部重点专项（2020YFC2004100）； 中国残联残疾人事业理论与实践研究资助课题（2014&ZZ035）； 中国听力语言康复研究中心课题（202001）联合资助
第一作者：
第一作者机构：
[1]国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院保健中心 北京 100045
[2]中国听力语言康复研究中心
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
曲春燕,王锋,腾白玉,等.johanson-blizzard综合征的基因诊断及听力语言康复[J].听力学及言语疾病杂志.2022,30(05):486-490.
