资源类型：
执笔作者机构：
[1]国家家儿童医学中心/首都医科大学附属北京儿童医院遗传与出生缺陷防治中心/北京市儿科研究所出生缺陷遗传学研究北京市重点实验室/儿科重大疾病研究教育部重点实验室
[2]首都医科大学附属北京同仁医院皮肤科
[3]国家儿童医学中心/首都医科大学附属北京儿童医院眼科
本院执笔作者机构：
[2]首都医科大学附属北京同仁医院皮肤科
刊名：
ISSN：
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关键词：
白化病
色素减低
分子诊断
产前诊断
精准医学
临床实践指南
摘要：
白化病是一组以眼、皮肤和毛发色素减退以及相关损害为主要特征的孟德尔遗传病,呈常染色体隐性或X连锁隐性遗传。目前已鉴定出18个致病基因,其突变谱具有人群特异性。白化病的分子分型是基因诊断和产前诊断的基础,也是精准诊疗的先决条件。本文结合中国人群白化病的特点,为其制定了临床实践指南。
收录情况：
◇统计源期刊
◇CSCD-E
◇中华系列
专家组成员：
李巍
（国家家儿童医学中心/首都医科大学附属北京儿童医院遗传与出生缺陷防治中心/北京市儿科研究所出生缺陷遗传学研究北京市重点实验室/儿科重大疾病研究教育部重点实验室）
魏爱华
（首都医科大学附属北京同仁医院皮肤科）
白大勇
（国家儿童医学中心/首都医科大学附属北京儿童医院眼科）
齐展
（国家家儿童医学中心/首都医科大学附属北京儿童医院遗传与出生缺陷防治中心/北京市儿科研究所出生缺陷遗传学研究北京市重点实验室/儿科重大疾病研究教育部重点实验室）
郝婵娟
（国家家儿童医学中心/首都医科大学附属北京儿童医院遗传与出生缺陷防治中心/北京市儿科研究所出生缺陷遗传学研究北京市重点实验室/儿科重大疾病研究教育部重点实验室）
杨正林
（电子科技大学医学院/电子科技大学附属医院·四川省人民医院人类疾病基因研究重点实验室）
推荐引用方式(GB/T 7714)：
中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组,李巍,魏爱华,等.白化病的临床实践指南[J].中华医学遗传学杂志.2020,37(3):252-257.
