目的鉴定分子遗传学水平上与葡萄膜黑色素瘤（UM）转移和预后相关的潜在标志物。方法收集肿瘤基因组图谱数据库中2007—2019年80例UM样本的信息, 根据是否发生转移分为转移组18例和非转移组62例。采用R软件中的maftools函数包分析UM样本中的基因突变种类、变异类型、单核苷酸变异（SNV）类型和基因突变比例, 计算肿瘤突变负荷;采用R软件中的edgeR软件包分析转移组和非转移组间的差异表达基因（DEGs）;采用KOBAS工具对DEGs的京都基因与基因组百科全书通路进行富集, 筛选出预后相关基因。采用survival函数包建立Cox回归模型验证基因突变情况和DEGs的预后评价。结果 UM基因突变中以错义突变为主, 主要变异类型为SNV, UM基因突变负荷低。与非转移组相比, 转移组中存在562个DEGs, 在基因集富集分析中, 3条与眼部疾病和癌症相关的通路显著富集, 分别为玻璃体视网膜变性、癌症相关蛋白多糖和PI3K-Akt信号通路。转移组BAP1、FOXO3和ITPR2基因表达量分别为2 982.50（1 251.50, 5 637.00）、1 223.00（914.75, 2 706.25）和2 201.50（570.75, 4 814.00）, 与非转移组的5 225.00（2 281.25, 8 784.00）、2 293.50（1 254.25, 3 693.75）和474.00（153.00, 1 437.75）比较, 转移组BAP1和FOXO3表达量显著下调, ITPR2表达量显著上调, 差异均有统计学意义（Z=-1.786、-1.982、-3.065, 均P(0.10）。采用Cox模型单因素分析显示, BAP1基因突变、FOXO3基因表达下调和ITPR2基因表达上调与不良预后显著相关（均P(0.10）。结论 BAP1基因突变、FOXO3基因下调和ITPR2基因上调可作为UM转移和预后的潜在生物标志物。