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◇ 统计源期刊
文章类型：
机构：
[1]哈尔滨医科大学附属第一医院眼科
[2]首都医科大学附属北京同仁医院北京市眼科研究所
研究所
眼科研究所
首都医科大学附属北京同仁医院
首都医科大学附属同仁医院
临床科室
眼科
眼科(未分亚科)
出处：
ISSN：
关键词：
Meesmann角膜上皮营养不良
角膜上皮
发病机制
杂合错义突变
摘要：
Meesmann角膜上皮营养不良（MECD）是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,其特征性表现为角膜上皮存在大量的微囊。角蛋白（KRT）3基因和KRT12基因杂合错义突变是MECD的主要致病机制,可导致细胞骨架蛋白KRT3和KRT12结构改变,进而导致角膜上皮和前弹力层发生病理性改变。目前,手术治疗是反复发作或症状严重的MECD患者的主要治疗方式,但易复发。而针对小干扰RNA、规律间隔成簇短回文重复序列（CRISPR）/CRISPR相关蛋白9基因编辑技术等的基因治疗在疾病模型中可以有效减少相应KRT12蛋白的表达。因此,未来应进一步深入研究MECD的发病机制以及基因技术在MECD治疗中的应用。
第一作者：
第一作者机构：
[1]哈尔滨医科大学附属第一医院眼科
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
薛海娜,王丽媛,郑涛,等.meesmann角膜上皮营养不良发病机制及治疗的研究进展[J].医学综述.2021,27(18):3592-3597.
