目的 探讨一个Lynch综合征家系的临床和致病基因特点。方法 收集一个Lynch综合征家系的临床资料，绘制家系图谱;应用二代测序技术对先证者进行基因检测，明确携带的突变，并进一步检测家系其他成员该突变的携带情况，对家系中健康携带者进行风险管控。结果 该家系共29名成员，罹患肿瘤5人，发生肿瘤8次（3人为双原发癌），先证者Ⅲ2被诊断为结肠癌、肺癌，发病年龄47岁，家系成员Ⅰ1、Ⅱ2患有结直肠癌，Ⅱ7患有子宫内膜癌、胃癌，Ⅰ2患有淋巴瘤，符合阿姆斯特丹标准Ⅱ和中国人HNPCC诊断标准，是典型的Lynch综合征家系。先证者检测到MLH1基因第10外显子的错义突变c.794G＞C（p.Arg265Pro），为可能致病性突变。家系中5人接受二代测序，Ⅱ7、Ⅲ10检测到相同的突变基因，其中Ⅱ7已致病;对健康携带者Ⅲ10纳入风险管控，随访至2021年4月，未患有恶性肿瘤。结论 我们报道了一个典型的Lynch综合征家系，发现了MLH1基因可能致病的错义突变，为该突变的致病性提供了新的依据，并为家系中健康携带者提供了规范的健康管理。