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[1]东南大学医学院附属南京同仁医院，江苏 南京 211102
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关键词：
Lynch综合征
二代测序
家系管理
摘要：
目的 探索本中心林奇（Lynch）综合征家系基因突变特点，探讨基因二代测序（next-generation sequencing, NGS）在家系管理中的应用价值。方法 回顾分析2017年1月至2019年12月本中心诊断为Lynch综合征的患者，绘制Lynch综合征家系图，并收集先证者及家系成员的Lynch综合征相关基因检测结果。结果 7例Lynch综合征先证者中NGS检测4例为MLH1基因胚系突变，2例为MSH6基因胚系突变，1例为PMS2基因胚系突变。家系成员中恶性肿瘤发病率高达12.64%（33/261），抽取8例家系成员外周血采用NGS方法检测目标基因，可检出3例胚系突变，突变率高达37.5%（3/8）。结论 ①在本中心Lynch综合征以MLH1基因胚系突变为主，突变谱广泛；②NGS检测可以高效地检测目标基因，在Lynch综合征家系管理中具有应用价值。
第一作者：
第一作者机构：
[1]东南大学医学院附属南京同仁医院，江苏 南京 211102
推荐引用方式(GB/T 7714)：
胡建军,王琳.基因二代测序在林奇综合征家系管理中的应用价值[J].临床医药文献电子杂志.2021,8(19):102-104.
