目的:了解首诊干眼患者结膜黏蛋白MUC1、MUC4、MUC5AC和MUC16表达情况及其与干眼症状体征的相关性。方法:采用横断面研究方法，于2016年12月至2018年5月在厦门大学附属厦门眼科中心、首都医科大学附属北京同仁医院、四川大学华西医院和上海市普陀区中心医院4个临床研究中心纳入首次就诊干眼患者69例69眼作为干眼组，正常志愿者40例40眼作为正常对照组。受检者均填写中国干眼问卷、眼表疾病指数量表(OSDI)和干眼相关生活质量评分问卷(DEQS)，以评估干眼相关症状；采用泪膜破裂时间(TBUT)检查、角结膜荧光素钠染色、基础泪液分泌试验(Schirmer试验Ⅰ)以评估干眼相关体征；采用结膜印迹细胞学方法采集结膜细胞，采用实时荧光定量PCR法检测受检者结膜中MUC1、MUC4、MUC5AC和MUC16 mRNA表达情况；采用Spearman秩相关分析探讨结膜黏蛋白表达量与干眼症状体征之间的关联。结果:干眼组患者结膜黏蛋白MUC1和MUC16 mRNA相对表达量分别为3.277(0.568，5.790)和1.815(1.048，3.694)，均较正常对照组的1.055(0.550，2.010)和1.024(0.541，1.965)升高，差异均有统计学意义(Z＝819.00， P＝0.008；Z＝861.00， P＝0.002)。根据OSDI症状分级，轻中度干眼(评分12－32)以MUC1表达升高为主[3.277(1.161，6.226)，Z＝9.04， P＝0.029]，重度干眼(评分>32)主要以MUC16表达升高为主[1.968(1.074，3.726)，Z＝12.24， P＝0.007]。MUC1 mRNA相对表达量与TBUT呈正相关，与角膜染色评分和角结膜染色评分呈负相关( r s＝0.270， P＝0.025； r s＝－0.331， P＝0.006； r s＝－0.325， P＝0.007)。MUC16 mRNA相对表达量与TBUT呈正相关，与视物模糊症状评分、阅读时症状加重评分、开夜车影响程度评分、使用计算机影响程度评分及看电视影响程度评分均呈负相关( r s＝0.249， P＝0.039； r s＝－0.359， P＝0.047； r s＝－0.370， P＝0.034； r s＝－0.558， P＝0.016； r s＝－0.498， P＝0.006； r s＝－0.515， P＝0.002)。 结论:干眼患者结膜黏蛋白MUC1与MUC16 mRNA表达水平升高，MUC1 mRNA表达与患者体征相关，MUC16 mRNA表达与患者的生活质量相关。