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◇ 中华系列
文章类型：
机构：
[1]首都医科大学附属北京同仁医院 北京同仁眼科中心 眼科学与视觉科学北京市重点实验室,100730
临床科室
眼科
首都医科大学附属北京同仁医院
首都医科大学附属同仁医院
眼科(未分亚科)
出处：
ISSN：
关键词：
Waardenburg综合征
眼部特征
基因
摘要：
Waardenburg综合征以感音神经性听力损失和全身性(皮肤、毛发和眼球)色素沉着异常为主要表现，其具有高度的临床表型和遗传学异质性。患者通常伴有连眉、内眦距增宽、鼻根高而宽、白色额发等特殊颅面部改变。虹膜异色是其最常见且最具辨识度的眼部色素异常表现，还可出现脉络膜和视网膜的色素异常。若伴随上睑下垂、斜视和青光眼等眼部异常，则可能导致视功能障碍。根据临床表现可分四个亚型，每个亚型均可出现眼部色素异常，其中I型和III型可伴有内眦距增宽，IV型累及神经系统时可表现为眼球震颤。目前已知的致病基因有
PAX3、
MITF、
EDN3、
EDNRB、
SOX10和
SNAI2等6个。
(国际眼科纵览，
2023,
47：
238－243)
第一作者：
第一作者机构：
[1]首都医科大学附属北京同仁医院 北京同仁眼科中心 眼科学与视觉科学北京市重点实验室,100730
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
彭楚芝,贾红艳,焦永红.Waardenburg综合征的眼部特征及其分子遗传学研究进展[J].国际眼科纵览.2023,47(3):238-243.
