资源类型：
收录情况：
◇ 统计源期刊
◇ 北大核心
◇ CSCD-C
文章类型：
机构：
[1]中国聋儿康复研究中心 北京 100029
[2]山西省长治市妇幼保健院 山西省长治市 046000
[3]首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻喉科头颈外科 北京 100730
临床科室
耳鼻咽喉-头颈外科
外科
首都医科大学附属北京同仁医院
首都医科大学附属同仁医院
头颈外科
出处：
ISSN：
关键词：
Waardenburg综合征
PAX3
突变
基因诊断
摘要：
目的分析一个Waardenburg综合征患儿家系成员的临床表现和基因突变。方法收集1个Waardenburg综合征患者家系的临床资料,并对此家系5位成员的PAX3基因的蛋白编码序列进行测序分析。结果患儿及其母亲具有典型的Waardenburg综合征I型的听力障碍、内眦异位以及色素异常的临床特征,均携带PAX3基因ivs5-1G)A杂合致病突变;患儿父亲、外祖父母PAX3基因序列测序分析均未见异常。结论在一个Waardenburg综合征患儿家系发现未见报道的PAX3基因新发突变,基因诊断是确诊Waardenburg综合征型别的重要手段。
基金：
中国残联2014-2015年度残疾人事业理论与实践研究资助课题（项目编号:2014&ZZ035）；
第一作者：
第一作者机构：
[1]中国聋儿康复研究中心 北京 100029
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
曲春燕,赵敏,李俊,等.一个waardenburg综合征患儿家系的pax3基因突变分析[J].中华耳科学杂志.2015,13(03):480-483.
