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◇ 统计源期刊
文章类型：
机构：
[1]首都医科大学附属北京同仁医院皮肤科
临床科室
皮肤性病科
首都医科大学附属北京同仁医院
首都医科大学附属同仁医院
出处：
ISSN：
关键词：
着色性干皮病
基因诊断
基因突变
摘要：
总结报告2例经基因检测分型的着色性干皮病患者（分别为着色性干皮病C组和变异组）及其4种基因变异,其中2种为新变异:POLH基因c.1403delC（p.P468Qfs*3）移码突变和c.592G)A（p.E198K）错义突变。该研究结果丰富了人类基因突变数据库,为着色性干皮病的基因诊断和遗传咨询提供了重要信息。
第一作者：
第一作者机构：
[1]首都医科大学附属北京同仁医院皮肤科
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
刘腾,刘文斌,杨秀敏,等.基因诊断着色性干皮病二例[J].实用皮肤病学杂志.2019,12(02):112-114+116.
