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机构：
[1]北京市眼科研究所
研究所
眼科研究所
首都医科大学附属北京同仁医院
首都医科大学附属同仁医院
临床科室
眼科
眼科(未分亚科)
出处：
关键词：
直接检测
连锁分析
外显子
突变基因
遗传性疾病
基因缺失
产前诊断
多态性信息量
等位基因
RB基因突变
摘要：
随着ＤＮＡ重组技术的发展，使得克隆致病基因、分析检测基因突变进展很快。从ＤＮＡ序列改变的角度来看，突变不外乎单核苷酸的取代和ＤＮＡ片断的插入或缺失两大类型，而所产生的后果则取决于其发生的位置和性质，只要影响了基因表达过程中的任何一个环节，都会导致遗传性疾病。关于基因突变的检测，一般分为间接检测与直接检测。间接检测是通过连锁分析得出遗传性疾病再发危险性诊断；直接检测则是利用各种分子生物学技术直接检测突变基因而明确诊断，它们都将在遗传咨询、产前诊断及早期诊断等方面发挥着越来越重要的作用。
第一作者：
第一作者机构：
[1]北京市眼科研究所
推荐引用方式(GB/T 7714)：
毛健.rb基因突变及其检测[J].国外医学（眼科学分册）.1996,(2):115-117.
