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机构：
[1]首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科 北京市耳鼻咽喉科研究所 耳鼻咽喉头颈科学教育部重点实验室(首都医科大学),100730北京
临床科室
耳鼻咽喉-头颈外科
外科
研究所
耳鼻咽喉科研究所
首都医科大学附属北京同仁医院
首都医科大学附属同仁医院
头颈外科
咽喉科
出处：
ISSN：
关键词：
前庭疾病
等位基因
突变
前庭导水管扩大
摘要：
前庭导水管扩大（enlarged vestibular aqueduct，EVA）多为常染色体隐性遗传。研究表明SLC26A4基因突变是导致EVA的主要致病因素，有的EVA患者即使进行SLC26A4基因测序也未能发现双等位基因突变，对于只携带一个突变位点的患者该如何解析呢？为明确SLC26A4单等位基因突变EVA的致病因素，国内外学者开展了大量研究，提示EVA是一种复杂的疾病，涉及SLC26A4、FOXI1和KCNJ10等多个遗传基因。此外，还有可能与环境因素共同致病。本文就EVA患者SLC26A4单等位基因突变的研究进展进行综述。
基金：
首都临床特色应用研究专项基金(Z131107002213123)
第一作者：
第一作者机构：
[1]首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科 北京市耳鼻咽喉科研究所 耳鼻咽喉头颈科学教育部重点实验室(首都医科大学),100730北京
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
王雪瑶,黄丽辉,杜亚婷.前庭导水管扩大患者SLC26A4单等位基因突变研究[J].国际耳鼻咽喉头颈外科杂志.2016,40(06):321-324.
