资源类型：
收录情况：
◇ 统计源期刊
◇ 北大核心
◇ CSCD-C
文章类型：
机构：
[1]100730,北京,首都医科大学附属北京同仁医院眼科中心
临床科室
眼科
首都医科大学附属北京同仁医院
首都医科大学附属同仁医院
眼科(未分亚科)
[2]国家人口计生委科学技术研究所
出处：
ISSN：
关键词：
白内障
先天性
微卫星重复
等位基因
连锁分析
摘要：
目的 对一个致密核性先天性白内障家系的致病基因进行定位.方法 根据已报道的与先天性白内障相关基因的位置,选择紧密连锁的微卫星多态性标记,PCR扩增后进行基因分型,以分型结果为基础,利用等位基因共享分析和两点连锁分析对已知候选基因进行排除定位.结果 该家系临床表型为致密核性先天性白内障,目前尚无关于该表型致病突变的报道.已知的15个候选基因区域附近的微卫星位点均不存在等位基因共享;除D11S898外,其余27个微卫星位点的LOD值在重组率(θ)为0时均为-∝,致病基因与15个已知基因之间不存在连锁关系.结论 该家系的致病基因不是15个已知的先天性白内障相关基因,其致病基因有待进一步研究.
基金：
中国国家自科基金委(30471864);国家科技部重点项目(2003DEA3N026)
第一作者：
第一作者机构：
[1]100730,北京,首都医科大学附属北京同仁医院眼科中心
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
郝晓琳,马旭,谷峰,等.一个致密核性先天性白内障家系致病基因的初步研究[J].解放军医学杂志.2007,32(6):552-554,564.
