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◇ 统计源期刊
文章类型：
机构：
[1]100730,北京市,首都医科大学附属北京同仁医院眼科中心
临床科室
眼科
首都医科大学附属北京同仁医院
首都医科大学附属同仁医院
眼科(未分亚科)
[2]100081,北京市,国家人口计生委科学技术研究所
出处：
ISSN：
关键词：
先天性白内障
微卫星标记
连锁分析
染色体遗传学
摘要：
目的 初步定位一个显性遗传性先天性核性白内障家系的致病基因.方法 在已知与先天性白内障相关的致病基因附近选择合适的微卫星标记,基因组PCR扩增后进行基因分型,由LINKAGE软件处理,对该家系进行连锁分析.结果 在22q的D22S258、D22S315、D22S1163显示最大LOD值2.11(重组率θ=0).单倍型分析提示致病基因位于D22S1174～D22S270大约18.5 Mbp的遗传距离.结论 该家系的致病基因定位于22q11.2～22q13,该范围内的CRYBB1、CRYBB2、CRYBB3、CRYBA4为其可能致病基因.
基金：
国家自然科学基金资助(编号：3047l864)；科技部重点项目基金资助(编号：2003DEA3N026)
第一作者：
第一作者机构：
[1]100730,北京市,首都医科大学附属北京同仁医院眼科中心
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
王俊,马旭,谷峰,等.常染色体显性遗传先天性核性白内障一家系致病基因的初步定位[J].眼科新进展.2007,27(4):244-246.
