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机构：
[1]北京市眼科研究所
研究所
眼科研究所
首都医科大学附属北京同仁医院
首都医科大学附属同仁医院
临床科室
眼科
眼科(未分亚科)
出处：
关键词：
染色体
眼遗传病
视网膜色素变性
分子生物学技术
分子遗传学
红色素基因
视网膜母细胞瘤
先天性白内障
基因水平
基因定位
摘要：
目前，借助分子生物学技术使人们对一些眼遗传病的发病机理有了新的认识、视网膜母细胞瘤（ＲＢ）的ＲＢ１基因被定位于１３ｑ１４．２－１４．３，且由总长约１８０ｋｂ的２７个外显子组成，是一抗肿瘤形成基因。ＲＢ１基因内碱基插入；缺失和置换是ＲＢ形成的主要原因；先天性白内障形成时，编码β、γ晶体蛋白和膜蛋白ＭＰ２０的基因组内均有异常改变，一些染色体上存在着白内障易感基因：ＡＤＲＰ中ＲＰ４，ＲＰ５基因和ＸＬＲＰ中ＲＰ２，ＲＰ３基因变异均可引发视网膜色素变性；ｍｔＤＮＡ第１１７７８位点Ｇ→Ａ突变可导致ＧＣＡＴＣ→ＡＣＡＴＣ，使ｓＦａＮＩ识别位点丢失，编码产物由精氨酸变为组氨酸，线粒体氧化磷酸供能障碍，导致Ｌｅｂｅｒ病形成；绿色盲主要因绿色素基因内缺失所致，红色盲主要因外源性基因替代所致，而蓝色盲包含有红、绿、蓝色素基因的异常；无脉络膜症患者基因组中包含有缺失、重排和重复等多种改变。
第一作者：
第一作者机构：
[1]北京市眼科研究所
推荐引用方式(GB/T 7714)：
李根林.眼遗传病基因水平的研究现状[J].国外医学（眼科学分册）.1994,(4):241-247.
