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◇ 统计源期刊
文章类型：
机构：
[1]首都医科大学附属北京同仁医院眼科中心,北京市眼科研究所
研究所
眼科研究所
首都医科大学附属北京同仁医院
首都医科大学附属同仁医院
出处：
ISSN：
关键词：
白内障/先天性
基因
染色体图
摘要：
目的 明确一个国人常染色体显性先天性白内障(ADCC)家系致病基因的染色体位点是否位于已知的22个非综合征型ADCC致病位点内,从而初步定位该ADCC家系致病基因的染色体位点.设计家系遗传研究.研究对象一个先天性白内障家系.方法 对26例家系成员中的16例进行临床检查、采集静脉血样、提取基因组DNA;在已知的勉个非综合征型ADCC致病位点内,分别选取3～6个多态性微卫星标记,对该ADCC家系进行遗传连锁分析.主要指标先天性白内障临床表型、bd值.结果 该家系患者为晶状体前囊膜及前囊膜下混浊;所有多态性微卫星标记与致病基因两点间的Lod值均≤-2,证实微卫星标记所在的染色体区域与该ADCC家系的致病基因不连锁.结论 该ADCC家系致病基因的染色体位点不在已知的22个非综合征型ADCC致病位点内,可能是一个新的致病基因导致了该家系的临床表型.
第一作者：
第一作者机构：
[1]首都医科大学附属北京同仁医院眼科中心,北京市眼科研究所
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
赵雪芹,董冰,张红言,等.先天性白内障一家系致病基因的排除性定位[J].眼科.2007,16(2):115-118.
