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转录调节因子基因突变与先天性白内障

Mutations of transcription factor genes and congenital cataract

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收录情况: ◇ 中华系列

机构: [1]首都医科大学附属北京同仁医院眼科中心,北京市眼科研究所
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关键词: 转录调节因子基因 白内障/先天性 突变 发病机制

摘要:
晶状体的发育过程受许多基因及其编码的蛋白在时间和空间上的调控,在这一复杂的过程中,转录调节因子基因起着重要的作用,它的突变会导致一系列眼前节的发育异常.迄今,已证明PAX6,PITX3,MAF和HSF4四个基因与独立发生的先天性白内障相关.本文就这些转录调节因子基因的结构及其突变在先天性白内障发病机制中的作用作一综述.

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第一作者:
第一作者机构: [1]首都医科大学附属北京同仁医院眼科中心,北京市眼科研究所
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