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◇ 中华系列
文章类型：
机构：
[1]包头医学院第一附属医院,内蒙古014010
内蒙古科技大学包头医学院
[2]首都医科大学附属北京同仁医院 北京同仁眼科中心 北京市眼科学与视觉科学重点实验室,100730
临床科室
眼科
首都医科大学附属北京同仁医院
首都医科大学附属同仁医院
眼科(未分亚科)
出处：
ISSN：
关键词：
先天性白内障
异常剪接
突变位点
摘要：
先天性白内障约1/3是遗传性的,研究发现基因突变不仅可直接改变蛋白质序列,也可导致mRNA异常剪接而致病.突变位点可以通过干扰组成性剪接位点和选择性剪接位点,影响剪接体组分及选择性剪接调节因子而导致mRNA的异常剪接.目前的研究发现,突变位点可以干扰组成性剪接位点而导致mRNA的异常剪接,进而造成先天性白内障.本文就先天性白内障与选择性剪接的关系作一综述.
第一作者：
第一作者机构：
[1]包头医学院第一附属医院,内蒙古014010
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
吴彬阁,杨振菲,霍建新,等.基因突变导致的mrna异常剪接与先天性白内障[J].国际眼科纵览.2013,37(3):210-214.
