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◇ 北大核心
◇ 中华系列
文章类型：
机构：
[1]解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科解放军耳鼻咽喉科研究所
[2]中国农业大学农业生物技术国家重点实验室分子遗传室
出处：
ISSN：
关键词：
听觉丧失
感音神经性
遗传性疾病
基因
多态现象(遗传学)
系谱
摘要：
目的 应用候选基因法了解KCNQ4基因对中国耳聋家系的影响检测其突变形式。
方法 在一个6代相传的常染色体显性遗传性聋家系中应用聚合酶链反应-单链构像多态性
（polymerase chain reaction-single strand conformation polymorphismPCR-SSCP）及克隆测序方法对KCNQ4基
因的全部编码序列的PCR 产物进行突变位点及多态序列检测。结果 在该家系中对36位家系成员
进行了KCNQ4基因的编码序列的检测发现KCNQ4基因外显子2的分子多态现象经测序分析证明
这种多态是由于内含子中47个碱基复制数的差异所造成的。结论 本实验证明KCNQ4基因外显子
2的编码区附近存在一个新的分子多态标记这种分子多态表现出不同的基因型。通过对这些基因
型与耳聋表型的相关分析发现随着内含子复制数的增加耳聋表现度明显增加。提示KCNQ4基因
外显子2与外显子3之间内含子复制数的变化可能是这个家系出现耳聋的一种特征性分子标记。
基金：
国家自然科学基金项目 (A30 170 5 30 )； 北京市科技创新项目 (H0 10 2 10 16 0 119)联合资助；
PubmedID：
第一作者：
第一作者机构：
[1]解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科解放军耳鼻咽喉科研究所
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
王秋菊,曹菊阳,李宁,等.KCNQ4基因突变对常染色体显性遗传性聋家系的影响[J].Zhonghua Er Bi Yan Hou Ke Za Zhi.2002,37(5):343-7.
