目的 报道一个先天性肌无力综合征（CMS）的家系临床、病理、基因突变特点，并报道CMS所致的严重脊柱侧弯经脊柱矫形治疗的5年随访观察。方法 描述2例患者的病情发展过程，肌肉活检病理染色，对2例患者全外显子测序和家系验证。应用脊柱矫形手术治疗哥哥的脊柱侧弯，并应用药物治疗随访。结果 先证者弟弟18个月，眼睑下垂、眼球运动障碍、软婴、生长发育迟缓，便秘。哥哥16岁，眼睑下垂、眼球固定、脊柱侧弯，四肢肌无力、肌萎缩。依据临床症状、新斯的明实验加重症状、EMG重复电刺激衰减现象，临床诊断为先天性肌无力综合征。全外显子测序结果显示在COLQ基因c. 173delC（p. P58fs*21）位点和c.C706T（R236X）位点2个复合杂合突变，其中c. 173delC是新突变。针对16岁的哥哥进行了为期2年的脊柱侧弯矫形手术治疗，包括头盆环牵引、脊柱松解手术、脊柱侧弯椎体截骨矫形内固定术和胸廓成形术治疗。最终结果显示，患者身高从136 cm增高到153 cm，胸段Cobb角从144°降到70°，面容狭长也得到了纠正。弟弟药物治疗效果中等，脊柱侧弯有一定程度进展。结论 报道了2例COLQ基因c. 173delC和c. C706T突变导致的CMS家系，证明了脊柱矫形手术治疗对CMS所致的严重脊柱侧弯可以缓解病情，提高生存质量。