摘要：
目的 探讨白化病患儿视功能特征及其评估方法.方法 收集2015年2月至2021年5月在首都医科大学附属北京儿童医院眼科就诊的白化病患儿84例(168只眼)和健康儿童25例(50只眼)的病例资料.其中,男性71例(142只眼),女性38例(76只眼);年龄2～167个月,平均年龄(35.6±27.5)个月.按照疾病诊断,分为白化病组,健康儿童归为对照组.对患儿进行眼部常规检查、光学相干断层扫描(OCT)、单通道闪光视觉诱发电位(F-VEP)检测,并经基因检测判定基因突变类型.最佳矫正视力、F-VEP P2波潜伏期及振幅等数据以(x)±s表示,组间比较采用独立样本t检验;F-VEP指标与视力、发病时间及黄斑中心凹发育不良分级之间的相关性采用Pearson或者Spearman相关性分析.结果 白化病组患儿男性54例(108只眼),女性30例(60只眼);对照组儿童男性17例(34只眼),女性8例(16只眼),其差异无统计学意义(x2=0.12,P＞0.05).白化病组和对照组儿童平均年龄分别为(39.05±32.20)个月和(32.20±22.70)个月,其差异无统计学意义(Z=-0.49,P＞0.05).60例完成基因检测.其中,阴性者3例,占5.00％;皮肤型白化病(OCA)者48例,占80.00％;单纯眼型白化病(OA)者3例,占5.00％;HPS者6例,占10.00％.本研究患儿基因突变均为致病性变异.30例(60眼)白化病患儿完成视力检查,右眼、左眼及双眼的裸眼视力分别为(0.21±0.19)logMAR、(0.21± 0.20)logMAR及(0.21±0.19)logMAR;右眼、左眼及双眼的最佳矫正视力分别为(0.33±0.27)logMAR、(0.31±0.24)logMAR及(0.32±0.25)logMAR.矫正后视力均略有提高且与裸眼视力的差异均具有统计学意义(t=-3.77,-4.29,-5.64;P＜0.05).60例(120只眼)白化病患儿完成屈光度检查,平均等效球镜为(+1.09±3.13)D.其中,散光57例(113只眼),平均等效球镜为(-2.37±1.19)D.68例(136只眼)白化病组和对照组患儿右眼及左眼F-VEP P2波的潜伏期分别为(118.25±37.39)ms及(117.63±32.33)ms 和(108.68±15.05)ms 及(111.89±17.61)ms,差异无统计学意义(t=1.24,0.84;P＞0.05).白化病组和对照组患儿右眼及左眼的振幅分别为(17.39±9.08)uV及(15.55±8.75)uV和(17.39±9.08)uV及(15.55±8.75)uV.后者振幅大于前者,其差异有统计学意义(t=-2.13,-2.16;P＜0.05).白化病患儿右眼与左眼的F-VEP P2波潜伏期差异无统计学意义(t=0.18,P＞0.05).白化病患儿右眼与左眼振幅不对称,其差异有统计学意义(t=2.10,P＜0.05).36例(72只眼)白化病患儿完成了 OCT检查,黄斑发育不良分级正常、1级、2级、3级及4级分别为2例(4只眼)、3例(6只眼)、6例(12只眼)、13例(25只眼)及13例(25只眼).黄斑发育不良分级与最佳矫正视力呈负相关性且有统计学意义(r=-0.60,P＜0.05);与FVEP振幅呈负相关性具有统计学意义(r=-0.34,P＜0.05).结论 白化病患儿OCA基因突变居多,双眼散光多见,视力损伤明显,矫正后可轻度改善.单通道F-VEP检测P2振幅的两眼间不对称,双眼矫正视力与F-VEP振幅呈正相关;白化病患儿的黄斑中心凹发育不良明显,且与F-VEP的振幅呈负相关.白化病患儿的视功能发育情况评估需要综合因素考量.
