目的 分析比较遗传性视网膜退行性疾病(IRD)患者在频域OCT(SD-OCT)检查中表现为视网膜层间囊样变(IRC)的影像学特征.设计 回顾性病例系列.研究对象 2020-2024年北京同仁医院眼科门诊收集的IRD患者56例(92眼)的SD-OCT图像,其中原发性视网膜色素变性(RP)34例(54眼),Bietti结晶样营养不良(BCD)15例(24眼),常染色体隐性遗传性卵黄样黄斑营养不良(ARB)7例(14眼).方法 分析比较所有患者SD-OCT图像中IRC的形态、分布位置及与视网膜外层组织,包括外界膜(OLM)、椭圆体带(EZ)、光感受器细胞外节(PRL-OS)、嵌合体区(IZ)和视网膜色素上皮层(RPE)退行性改变的对应关系.同时分析进行过FFA检查的患者的FFA影像学特点.主要指标 IRC的形态特征及分布位置、视网膜外层组织光带的形态.结果 SD-OCT图像上IRC分为中心型、微小囊腔(MME)型以及混合型.RP患者中24眼(44.5％)呈中心型或混合型,30眼(55.5％)为MME型,IRC见于内核层(INL)54眼(100％)、外核层(ONL)25眼(46.3％)及神经节细胞层(GCL)5眼(9.3％);中心凹外OLM、EZ、IZ及RPE光带部分或完全缺失,23眼(42.6％)累及中心凹;42眼(77.8％)IRC对应位置视网膜外层组织光带未见缺失.BCD患者IRC均为散在分布的MME,见于INL者24眼(100％)及GCL者10眼(41.7％);OLM、EZ、IZ及RPE光带缺失呈多灶性、不均匀分布,IRC对应位置均为缺失区,其中10眼(41.7％)靠近缺失区与保留区的交界.ARB患者IRC有10眼(71.4％)为混合型(中心凹大囊腔及旁中心凹多发MME),4眼(28.6％)为多发连续分布的MME,见于INL者14眼(100％)及ONL者10眼(71.4％);相对应外层视网膜均伴有神经上皮层脱离、PRL-OS增厚及其外侧高反射物质沉积.FFA示,RP患者(n=10,16眼)有14眼(87.5％)可见周边视网膜毛细血管扩张及荧光渗漏,2眼(12.5％)为周边视网膜毛细血管渔网状扩张及动脉瘤样扩张,晚期12眼(75％)黄斑区表现为花瓣样荧光积存.BCD患者(n=7,14眼)、ARB患者(n=3,6眼)未见上述改变.结论 不同种类IRD继发IRC具有一定影像学特征,RP可表现为多种形态,BCD均为MME型,ARB以混合型为主,且IRC与视网膜外层组织退行性变对应关系不同.(眼科,2024,33:435-440)