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◇ 统计源期刊
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机构:
[1]首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科 北京市耳鼻咽喉科研究所 耳鼻咽喉头颈科学教育部重点实验室(首都医科大学),北京 100730
临床科室
耳鼻咽喉-头颈外科
头颈外科
咽喉科
外科
研究所
耳鼻咽喉科研究所
首都医科大学附属北京同仁医院
首都医科大学附属同仁医院
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关键词:
婴儿
新生
耳聋
听力学
新生儿筛查
摘要:
目的 分析23项耳聋基因筛查未通过新生儿突变类型与新生儿听力筛查结果的关系,为基因筛查未通过者的临床诊疗提供参考。方法 研究对象为2022年11月至2024年5月在北京地区出生,23项耳聋基因筛查未通过且接受新生儿听力筛查并有明确初筛结果的新生儿1 916例。采用卡方检验,分析不同突变类型以及不同基因型与听力初筛结果之间的关系。结果 总体新生儿听力筛查未通过率5.27%(101/1 916),其中纯合及复合杂合突变者听力筛查未通过率61.54%(56/91)高于单杂合突变者2.54%(45/1 772)、双基因杂合突变者0%(0/34)及线粒体12S rRNA突变者0%(0/19),差异具有统计学意义(P<0.001)。纯合及复合杂合突变者中,GJB2基因与SLC26A4基因纯合及复合杂合突变者听力筛查未通过率分别为59.76%(49/82)及77.78%(7/9),两组差异无统计学意义(P=0.488)。GJB2基因纯合及复合杂合突变者根据基因型分为c.109G>A纯合突变者、c.109G)A复合杂合突变者及其他纯合及复合杂合突变者,三组听力筛查未通过率由高到低依次为其他纯合及复合杂合突变者(88.89%,8/9)、c.109G)A纯合突变者(65.12%,28/43)及c.109G)A复合杂合突变者(43.33%,13/30),差异具有统计学意义(P=0.029)。单杂合突变者中,GJB2基因、SLC26A4基因及GJB3基因单杂合突变者听力筛查未通过率分别为2.86%(40/1 398)、1.25%(4/321)及1.89%(1/53),三组差异无统计学意义(P=0.241)。GJB2单杂合突变者不同基因型以及SLC26A4单杂合突变者不同基因型的听力筛查未通过率差异均无统计学意义。结论 23项耳聋基因筛查纯合及复合杂合突变者新生儿听力筛查未通过率高于其他突变类型者,验证新生儿听力筛查项目的有效性。部分纯合及复合杂合突变者听力筛查可通过,尤其是c.109G)A纯合及复合杂合突变者,需要临床随访。
基金:
国家自然科学基金面上项目(82071064、81870730);首都卫生发展科研专项自主创新项目(首发2022-2-1092)
第一作者:
第一作者机构:
[1]首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科 北京市耳鼻咽喉科研究所 耳鼻咽喉头颈科学教育部重点实验室(首都医科大学),北京 100730
通讯作者:
推荐引用方式(GB/T 7714):
阮宇,文铖,程晓华,等.23项耳聋基因筛查未通过新生儿听力筛查结果分析[J].中国耳鼻咽喉头颈外科.2025,32(04):215-220.