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新生儿耳聋基因筛查未通过者的遗传咨询模式初探

A preliminary study of genetic counseling mode on the newborn who failed in deafness gene screening

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文献详情

资源类型：
作者：
黄丽辉[1] * ; 杜亚婷[2] ; 崔庆佳[3] ; 程晓华[2] ; 赵丽萍[2] ;
机构： [1]首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科,北京市耳鼻咽喉科研究所,耳鼻咽喉头颈外科学教育部重点实验室(首都医科大学),北京100730 [2]首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科 北京市耳鼻咽喉科研究所 耳鼻咽喉头颈外科学教育部重点实验室(首都医科大学),北京100730 [3]首都医科大学附属北京康复医院(北京工人疗养院)头颈疾病康复中心耳鼻咽喉-头颈外科,北京100144
出处：
DOI： 10.19617/j.issn1001-1307.2015.04.003
ISSN：

关键词： 新生儿筛查 耳聋 基因 咨询

摘要：
耳聋是最常见的感觉障碍之一,近年来,新生儿耳聋基因筛查作为新生儿听力筛查的补充应运而生。自2012年北京市开展新生儿耳聋基因筛查工作以来,筛查未通过者不断增多,这不仅给家长带来了困惑,也给临床医师带来了巨大挑战。我们对新生儿耳聋基因筛查未通过者的遗传咨询进行了初步探索,摸索出一套实用的方案,以供借鉴。

语种：
中文
第一作者：
第一作者机构： [1]首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科,北京市耳鼻咽喉科研究所,耳鼻咽喉头颈外科学教育部重点实验室(首都医科大学),北京100730
推荐引用方式(GB/T 7714)：
黄丽辉,杜亚婷,崔庆佳,等.新生儿耳聋基因筛查未通过者的遗传咨询模式初探[J].中国医学文摘(耳鼻咽喉科学).2015,30(04):192-194.

相关文献

[1]新生儿耳聋基因筛查的质控体系建立 [2]新生儿听力及耳聋基因联合筛查 [3]23项新生儿耳聋基因筛查突变频谱分析 [4]23项新生儿耳聋基因筛查突变频谱分析 [5]中国部分地区新生儿耳聋基因筛查现况调查 [6]850例耳聋基因筛查 SLC26A4单杂合突变新生儿的基因型及合并第二突变位点者表型分析 [7]新生儿耳聋基因筛查未通过者的电话随访适宜时间调查 [8]新生儿听力筛查与耳聋基因筛查联合应用的意义 [9]做好新生儿听力筛查后的诊断及处理 [10]新生儿听力筛查与0~6岁儿童听力筛查

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