目的探讨N-甲基-D-天冬氨酸受体2B（N-methyl-D-aspartate receptor 2B,NR2B）基因GRIN2B启动子区多态性对其转录活性的影响,从功能学方面阐述GRIN2B与散发性阿尔茨海默病（sporadic Alzheimer’s disease,SAD）的关系。方法选取双荧光报告基因系统（pGL3-Basic及pRL-TK）为报告基因载体,用基因重组和定点突变技术构建含不同基因型的GRIN2B启动子报告基因质粒,转染人神经母细胞瘤（SH-SY5Y）细胞和人宫颈癌上皮（HeLa）细胞,计算不同环境下各启动子的相对荧光素酶活性（relative luciferase activity,RLA）。结果在细胞未处理情况下,pGL-TCTG和pGL-GACA两者的RLA没有差异（SH-SY5Y细胞中P=0.149;HeLa细胞中P=0.288）,而pGL-TATG的转录活性与pGL-TCTG相比有显著性差异,转录活性约增加1.5-1.7倍（SH-SY5Y细胞中P=0.000;HeLa细胞中P=0.000）;所检测的三种GRIN2B启动子质粒在血清剥夺、Na2S2O4、H2O2及Aβ25-35干预下的RLA与非处理组相比均无显著性差异（P)0.05）。结论-421C/A碱基的改变,可引起GRIN2B启动子启动活性的改变,-421C型质粒下调了GRIN2B启动子的转录活性。