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A novel missense mutation of the TYR gene in a pedigree with oculocutaneous albinism type 1 from China

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资源类型：

WOS体系：

收录情况： ◇ SCIE

作者：

机构： [1]Capital Med Univ, Xuan Wu Hosp, Dept Dermatol, Beijing, Peoples R China [2]Capital Med Univ, Beijing Tongren Hosp, Dept Dermatol, Beijing, Peoples R China [3]Chinese Acad Sci, Key Lab Mol & Dev Biol, Inst Genet & Dev Biol, Beijing 100864, Peoples R China

出处：

ISSN：

关键词： oculocutaneous albinism type 1 mutation TYR gene exon homozygous

基金：

语种：

WOS：

中科院(CAS)分区：

出版当年[2011]版：

大类 | 4 区医学

小类 | 4 区皮肤病学

最新[2025]版：

大类 | 4 区医学

小类 | 3 区皮肤病学

JCR分区：

出版当年[2010]版：

Q3 DERMATOLOGY

最新[2023]版：

Q2 DERMATOLOGY

影响因子： 2.9 最新[2023版] 3.4 最新五年平均 1.355 出版当年[2010版] 1.201 出版当年五年平均 1.008 出版前一年[2009版] 1.493 出版后一年[2011版]

第一作者：

第一作者机构： [1]Capital Med Univ, Xuan Wu Hosp, Dept Dermatol, Beijing, Peoples R China

通讯作者：

推荐引用方式(GB/T 7714)：

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相关文献

[1]A novel missense mutation of the TYR gene in a pedigree with oculocutaneous albinism type 1 from China [2]A comprehensive study of oculocutaneous albinism type 1 reveals three previously unidentified alleles on the TYR gene [3]Whole exome sequencing identifies mutations of multiple genes in a Chinese cohort of 95 sporadic probands with presumptive retinitis pigmentosa [4]A large Chinese pedigree of multiple endocrine neoplasia type 2A with a novel C634Y/D707E germline mutation in RET exon 11 [5]Generation of an induced pluripotent stem cell (iPSC) line (THSJTUi001-A) from a Wilson's disease patient harboring a homozygous Arg778Leu mutation in ATP7B gene [6]微纤维元基因突变导致以心血管及眼部症状为主的马凡综合征 [7]NOTCH3基因C260S位点突变导致CADASIL的临床和影像学特征分析 [8]Dependable and Efficient Clinical Molecular Diagnosis of Chinese RP Patient with Targeted Exon Sequencing [9]Cre recombinase promotes leukemogenesis in the presence of both homozygous and heterozygous FLT3-ITD [10]COCH基因及其相关研究