目的分析骨纤维结构不良（fibrous dysplasia of bone,FD）临床特征,鸟苷酸结合蛋白活性刺激肽（guanine nucleotide-binding proteinα-stimulating activity polypeptide,GNAS）基因突变检测结果。方法回顾性分析上海市第六人民医院骨质疏松和骨病科及骨科2008-2013年诊治的42例FD患者的临床资料,其中28例行GNAS基因检测。结果 42例患者中男22例,女20例;发病年龄175岁,平均发病年龄（26.6±17.4）岁。就诊时主诉病变局部骨痛16例,局部肿胀畸形10例,病理性骨折14例,伴皮肤牛奶咖啡斑9例;共累及全身骨骼119块,其中发生于长骨75块（63.0%）,以股骨最常受累（25.2%）。34例患者行血常规、肝肾功能、血钙磷检查,其中18例（52.9%）血碱性磷酸酶（alkaline phosphatase,ALP）水平高于正常参考值,4例（11.8%）血磷降低;13例行甲状旁腺素（parathyroid hormone,PTH）检测,3例（23.1%）高于正常值;1例患者伴有甲状旁腺功能亢进。X线及CT表现为病灶部位呈囊状膨胀性、磨玻璃样、增生硬化型、混合性改变;骨核素显像（ECT）显示特征性放射性浓集。28例行GNAS基因2个热点突变位点检测,均未发现突变。结论 FD好发于青少年,多伴有骨痛、骨折、畸形,股骨最常累及,部分患者并发内分泌功能紊乱以及皮肤牛奶咖啡斑。结合X线表现、血ALP等骨转换指标检查和病变组织病理检查有助于FD诊断。基因组DNA检测发现GNAS基因突变阳性可协助FD病因学诊断,但外周血检出基因组DNA突变阳性率低。