目的 评价分子病理学方法诊断颈部淋巴结结核及其耐药性的临床应用价值.方法 搜集2010年3月至2013年10月首都医科大学附属北京胸科医院病理科收治的符合纳入标准(临床症状和体征均符合颈部淋巴结结核、抗结核药物治疗均有效)的全部97例颈部淋巴结结核患者(结核组);以及符合纳入标准(通过病理学或临床检测结果明确诊断为其他淋巴结疾病)的全部20例其他淋巴结病变患者(非结核组)的石蜡包埋标本.所有标本以萋-尼(Z-N)抗酸染色法查找抗酸杆菌,荧光定量聚合酶链式反应(FQ-PCR)检测结核分枝杆菌特异基因序列IS6110;以临床最后诊断为标准,比较两种方法的检测效能;并对FQ-PCR检查结果为阳性且结核分枝杆菌DNA含量满足耐药突变检测下限的标本,以探针熔解曲线法检测利福平、异烟肼耐药相关基因突变情况.结果 以临床最后诊断为标准,抗酸染色和FQ-PCR检测结核组的敏感度分别为22.7％(22/97)和67.0％(65/97);FQ-PCR技术检测敏感度明显高于抗酸染色法,差异有统计学意义(x2=38.53,P＜0.001).抗酸染色和FQ-PCR检测非结核组标本均为阴性,特异度均为100.0％(20/20).抗酸染色和FQ-PCR的阳性预测值分别为100.0％(22/22)和100.0％(65/65),阴性预测值分别为21.1％(20/95)和38.5％(20/52),符合率分别为35.9％(42/117)和72.6％(85/117).对41例FQ-PCR检查结果为阳性且结核分枝杆菌DNA含量满足耐药突变检测下限的患者标本进行结核分枝杆菌耐药基因突变检测,利福平和异烟肼可评估标本分别为10份(例)和27份(例),其中利福平耐药1份(例),异烟肼耐药13份(例).结论 分子病理学诊断技术在颈部淋巴结结核石蜡包埋标本中检测结核分枝杆菌DNA的敏感度和特异度较高,并且能筛查可能的耐药患者,可为颈部淋巴结结核的正确诊断与合理化治疗提供依据.