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原发性闭角型青光眼遗传学研究进展

Advances in genetic research of primary angle closure glaucoma

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收录情况: ◇ 中华系列

机构: [1]首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心北京市眼科研究所眼科学与视觉科学北京市重点实验室
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关键词: 闭角型青光眼 遗传易感性 全基因组关联分析 遗传学

摘要:
原发性闭角型青光眼(primary angle closure glaucoma,PACG)在中国、印度、爱斯基摩人群中发病率较高。家族史和种族与PACG的发生发展密切相关。最近通过全基因组关联研究确认了与PACG相关的8个候选基因(PLEKHA7、COL11A1、PCMTD1-ST18、EPDR1、CHAT、GLIS3、FERMT2、DPM2-FAM102),并通过Meta分析确定了5个位点,其中HGF、MFRP、MMP9、NOS3等4个基因与PACG相关,HSP70与原发性闭角型相关疾病(primary angle-closure disease,PACD)整体相关。形态学上则认为前房深度(anterior chamber depth,ACD)在基因组范围内存在重要关联,然而在验证试验中结果仍有不同,表明PACG发病机制中遗传因素的参与较为复杂,还需进一步基础实验及大规模人群遗传学研究数据的支撑。

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第一作者:
第一作者机构: [1]首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心北京市眼科研究所眼科学与视觉科学北京市重点实验室
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