目的了解人群乙醛脱氢酶2（ALDH2）基因多态性的分布,评价等位基因特异荧光聚合酶链反应（PCR）检测ALDH2基因应用于临床的可行性。方法采用等位基因特异荧光PCR和DNA测序法同时检测375例患者外周血ALDH2基因型,结果不一致的标本采用基因芯片技术进行复检。结果 375例标本中,荧光PCR检出ALDH2*1/1型248例（66.1%）、ALDH2*1/2型107例（28.5%）、ALDH2*2/2型20例（5.4%）,而DNA测序法则分别检出246例（65.6%）、108例（28.8%）和21例（5.6%）,2种方法检测ALDH2基因型差异无统计学意义（χ2=1.33,P=0.392）,且一致性较好（κ=0.978,P(0.001）。2种方法基因型检测结果一致率为98.9%（371/375）。4例结果不一致的标本经基因芯片法复检,结果与等位基因特异荧光PCR一致。结论等位基因特异荧光PCR检测ALDH2基因型简便、可靠,能满足临床对ALDH2基因型检测的要求。