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线粒体基因t13094c突变致伴颈髓病变的线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作/leigh叠加综合征的临床、影像、病理及基因突变特点(附1例报告)

Clinical, imaging, pathological and gene mutation features of mitochondrial gene T13094C mutation caused mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke like episodes/Leigh overlap syndrome with cervical spinal lesion (report of 1 case)

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文献详情

资源类型:

收录情况: ◇ 统计源期刊 ◇ 北大核心

机构: [1]上海交通大学医学院附属同仁医院神经内科 [2]浙江大学医学院附属第二医院神经内科
出处:
ISSN:

关键词: 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作 Leigh综合征 叠加综合征 颈髓病变 T13094C基因突变

摘要:
目的探讨线粒体基因T13094C突变致伴有颈髓病变的线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)/Leigh叠加综合征的临床、影像、病理及基因突变特点。方法回顾性分析1例伴颈髓病变的MELAS/Leigh叠加综合征患者的临床资料。结果患者为14岁女性,以双下肢麻木、抽搐起病,症状反复发作并进展,逐渐出现呕吐、眼球运动障碍、共济失调、乳酸酸中毒、易激惹、呼吸衰竭、昏迷等,于发病后20个月时死于癫痫持续状态。影像学表现为双侧大脑半球、C2-6段颈髓、丘脑、双侧小脑半球、中脑、脑桥、延髓等处不断变化的新病灶。肌肉病理学检查示Gomori染色可见破碎红纤维,琥珀酸脱氢酶染色可见周边深染的肌纤维,电镜示明显的线粒体数量和形态异常。血和肌肉线粒体基因测序示T13094C杂合突变。结论线粒体基因T13094G突变致MELAS/Leigh综合征出现颈髓病变为线粒体病所罕见;持续进展乃至死亡的病程不同于A3243G突变患者。

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第一作者:
第一作者机构: [1]上海交通大学医学院附属同仁医院神经内科
通讯作者:
通讯机构: [1]上海交通大学医学院附属同仁医院神经内科 [2]浙江大学医学院附属第二医院神经内科
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