资源类型：
Pubmed体系：
收录情况：
◇ 统计源期刊
◇ 北大核心
◇ CSCD-C
文章类型：
机构：
[1]浙江大学生命科学学院遗传学研究所
[2]浙江大学医学院附属邵逸夫医院神经内科
[3]浙江大学医学院附属第二医院神经内科
出处：
ISSN：
关键词：
线粒体基因
线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征
多态性
表型
摘要：
线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征（Mitochondrial encephalomyopathy,lactic acidosis and stroke-like episodes,MELAS）是一种异质性很强的遗传代谢性疾病,而位于t RNA Leu（UUR）基因的A3243G突变是该疾病最常见的致病位点。文章对6个汉族MELAS家系的先证者进行了临床病理、分子遗传学特征分析,探讨了线粒体基因多态性对MELAS病人表型可能产生的影响。线粒体基因检测结果显示,4例先证者为A3243G阳性,其异质性比例介于29%59%之间,临床症状的严重性和异质性程度大致呈正相关;2例MELAS/Leigh叠加综合征先证者为A3243G阴性,复发次数和严重程度重于其他4例先证者,其中1例先证者的血液和肌肉组织中发现ND5基因T13094C突变,该位点已报道与MELAS/Leigh叠加综合征、小脑共济失调相关。另外,线粒体基因全序列测序结果显示:除主要致病突变外,还存在多个与耳聋、癫痫、糖尿病、心肌病、Leigh综合征相关的线粒体基因多态位点,临床症状严重的患者其多态位点也更多。这表明MELAS综合征的复杂表型不仅受致病突变位点的直接影响,也可能受到其他与疾病相关的多态性位点的修饰作用。
基金：
国家自然科学基金项目（编号:81200967）资助；
PubmedID：
第一作者：
第一作者机构：
[1]浙江大学生命科学学院遗传学研究所
通讯作者：
通讯机构：
[3]浙江大学医学院附属第二医院神经内科
推荐引用方式(GB/T 7714)：
刘莉,邵宇权,张宝荣,等.6个线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征(melas)家系先证者线粒体基因全序列比较分析[J].遗传.2014,36(11):1159-1167.
