摘要：
目的 研究喉鳞状细胞癌(简称喉癌)线粒体DNA(Imitochondrial DNA,mtDNA)D-loop高变区(hypervariable region,HV)突变情况,及其与临床病理特性的关系.方法 选取40例喉癌、相应癌周组织的石蜡标本及对应患者外周静脉血,分别提取总DNA.取mtDNA的D-loop高变Ⅰ区(HV Ⅰ)和高变Ⅱ区(HVⅡ)为目的 片断,进行PCR扩增、纯化和测序,对比分析HV Ⅰ和HV Ⅱ序列突变情况,并分析突变与临床病理特征的关系.结果①40例喉癌中发现86个多态性改变,52.5%(21/40)患者有癌组织或癌周组织的体细胞突变34例次,在HV Ⅰ和HV Ⅱ区发生突变个数分别28(82.4%)和6个(17.6%),D310区是突变高发位点;②mtDNA突变与喉癌分化程度(P=0.028)及p53突变(P=0.041)关系有统计学意义.结论喉癌的mtDNA D-loop高变区区是一个具有高频突变率和高度多态性的不稳定区域,突变和多态性可能在喉癌的发生、发展过程中起着一定的作用.
