资源类型：
收录情况：
◇ 统计源期刊
◇ 北大核心
◇ CSCD-E
◇ 中华系列
文章类型：
机构：
[1]首都医科大学附属北京同仁医院神经内科,100730
临床科室
内科
神经内科
首都医科大学附属北京同仁医院
首都医科大学附属同仁医院
[2]首都医科大学附属北京同仁医院中心实验室,100730
首都医科大学附属北京同仁医院
首都医科大学附属同仁医院
[3]首都医科大学附属北京同仁医院眼科中心,100730
临床科室
眼科
眼科
首都医科大学附属北京同仁医院
首都医科大学附属同仁医院
出处：
ISSN：
关键词：
视神经萎缩
遗传性
Leber/病因学
线粒体
点突变/遗传学
摘要：
篇首： Leber遗传性视神经病变(LHON)是线粒体DNA(mtDNA)突变导致的母系遗传性疾病,90%～95%的LHON患者都与3种常见mtDNA原发突变G11778A、G3460A、T14484C有关.迄今国内外已经报道了48种LHON相关的病理性突变位点,如G11778A,G3460A,T14484C,G3733A,C4171A,T10663C,G14459A,C14482A/G,A14495G,C14568T等(http://www.mitomap.org).
第一作者：
第一作者机构：
[1]首都医科大学附属北京同仁医院神经内科,100730
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
崔世磊,杨凌,王薇,等.leber遗传性视神经病线粒体dna继发突变位点研究[J].中华眼底病杂志.2009,25(5):390-392.
