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文章类型：
机构：
[1]首都医科大学附属北京同仁医院 北京同仁眼科中心 北京市眼科学与视觉科学重点实验室
临床科室
眼科
眼科
首都医科大学附属北京同仁医院
首都医科大学附属同仁医院
出处：
ISSN：
关键词：
视神经萎缩
遗传性
Leber
DNA
线粒体
突变
摘要：
目的 探讨遗传性Leber视神经病变(LHON)家系的致病基因突变位点.方法 家系调查研究.对LHON家系成员进行临床检查,抽取部分家系成员外周血提取基因组DNA,应用聚合酶链反应(PCR)和DNA序列测定法,检测家系成员线粒体DNA上的突变位点.结果 该家系3代14例成员中共有7例患者,其中男性2例,女性5例,家系图分析符合母系遗传特征.对其中4例患者及3例未发病家系成员进行线粒体DNA突变检测,显示4例患者及2例未发病家系成员携带G11778A位点突变.结论 线粒体DNA的G11778A突变位点是导致该家系患者发病的致病基因.对尚未发病的基因突变携带者进行早期干预治疗,有可能延缓或阻止疾病的发生与发展.
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第一作者：
第一作者机构：
[1]首都医科大学附属北京同仁医院 北京同仁眼科中心 北京市眼科学与视觉科学重点实验室
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
余重阳,顾虹,徐军,等.遗传性leber视神经病变家系致病基因突变分析[J].中华眼科杂志.2011,47(12):1080-1083.
