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◇ 北大核心
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机构：
[1]首都医科大学附属北京同仁医院神经内科,北京,100730
临床科室
内科
神经内科
首都医科大学附属北京同仁医院
首都医科大学附属同仁医院
[2]首都医科大学附属北京同仁医院中心实验室,北京,100730
首都医科大学附属北京同仁医院
首都医科大学附属同仁医院
[3]吉林省白山市中心医院
出处：
ISSN：
关键词：
Leber遗传性视神经病
线粒体DNA
突变
摘要：
目的了解Leber遗传性视神经病(LHON)线粒体基因突变及其临床特征.方法采用PCR法扩增96例视神经病变患者mtDNA中ND1、ND4、ND6上的3个片段后,用377测序仪对mtDNA上11778、3460、14484位点进行序列分析确定有无碱基突变.结果96例患者中40例(41.7%)线粒体基因突变,其中男性34例(85%),女性6例(15%);34例(85%)为11778位点突变,2例(5%)3460位点突变,4例(10%)14484位点突变;3460及14484突变均为散发病例;有家族史者突变表达占87.0%(20/23),无家族史者突变占27.4%(20/73);头颅MR显示11778突变者中3例有脑白质区病灶,1例LHON合并垂体瘤;12例突变阳性者检查脑脊液,11例有炎性脱髓鞘改变.结论LHON以11778突变常见;起病及病程多样化、散发病例比例较高、眼底微血管病改变不易发现、脑脊液改变与炎性脱髓鞘雷同导致LHON在临床上易漏诊误诊,应尽早行突变检测明确诊断.
第一作者：
第一作者机构：
[1]首都医科大学附属北京同仁医院神经内科,北京,100730
推荐引用方式(GB/T 7714)：
赖春涛,杨凌,尚军,等.Leber遗传性视神经病的线粒体基因突变及临床特征[J].中国神经精神疾病杂志.2005,31(1):8-10.
