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收录情况：
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文章类型：
机构：
[1]100005,首都医科大学附属北京同仁医院 北京同仁眼科中心 北京市眼科研究所 眼科学与视觉科学北京市重点实验室
研究所
眼科研究所
首都医科大学附属北京同仁医院
首都医科大学附属同仁医院
临床科室
眼科
眼科(未分亚科)
出处：
ISSN：
关键词：
视神经萎缩/病因学
Leber遗传性视神经病变
常染色体显性遗传性视神经萎缩
基因突变
摘要：
视神经萎缩是一组病因复杂的疾病,在不明原因的、有时缺乏明确家族史的视神经萎缩患者中,线粒体DNA突变引起的Leber遗传性视神经病变和OPA1基因突变引起的常染色体显性遗传性视神经萎缩患者占一定比例,因此应加强不明原因视神经萎缩患者的分子遗传学检测和分析,避免漏诊和误诊。
基金：
北京市卫生系统高层次卫生技术人才项目(2013-2-021)； 国家自然科学基金(81170878)；
第一作者：
第一作者机构：
[1]100005,首都医科大学附属北京同仁医院 北京同仁眼科中心 北京市眼科研究所 眼科学与视觉科学北京市重点实验室
推荐引用方式(GB/T 7714)：
李杨.分子遗传学检测在散发视神经萎缩患者诊断中的作用[J].眼科.2015,24(2):73-75.
