摘要:
Leber遗传性视神经病变(LHON)是一种罕见的遗传性视神经疾病, 目前对其发病原因和发病机制的认识相对清楚。随着艾地苯醌等新型药物的产生以及基因治疗LHON的可能性, 为患者复明带来了希望。然而, 由于国内尚未普遍开展基因检测技术, 临床将LHON误诊为视神经炎的情况依然时有发生。如何对LHON进行及时的鉴别和正确的诊断, 对于我国眼科医生来说, 尚具有一定的挑战。此外, 在治疗方面, LHON发病前期(基因突变携带者)和发病后不同时期治疗方法的选择和治疗费用, 对于患者和其家庭来说, 也存在着巨大的挑战。