摘要：
遗传性视神经萎缩(OPA)的基因突变会导致一种相似的表型,即视神经萎缩,可以表现为孤立的视神经萎缩,也可能伴随其他全身性的症状,这些症状多与神经系统相关.目前共发现13种OPA基因,涵盖了多种遗传模式,包括染色体显性遗传、常染色体隐性遗传以及X连锁遗传.通过对患者进行基因检测和分析,能够准确判断其是否携带与视神经萎缩相关的突变基因,并据此预测疾病的进展和可能出现的并发症.这不仅为患者及家庭提供了宝贵的遗传咨询和生育规划指导,还有助于更好地理解该疾病,发现新的治疗靶点,为未来开发出更精准、更有效的药物或基因疗法奠定基础.
