目的报告中国人可疑Leber遗传性视神经病变（LHON）患者线粒体DNA（mt DNA）基因突变的检测比例、突变特点及携带LHON基因突变患者的临床特征。设计回顾性病例系列。研究对象2006-2014年北京同仁医院可疑遗传性视神经萎缩患者909例,其中226例家族史明确,683例为散发患者。方法用PCR扩增DNA测序方法对909例患者及部分家系成员进行LHON线粒体DNA基因的16个原发突变检测,记录LHON患者的临床特征。主要指标mt DNA突变,突变检出率,发病年龄,视力,眼底改变。结果 909例患者中432例携带LHON的mt DNA原发突变,阳性突变检出率为47.52%。369例（85.42%）患者携带LHON 3点常见原发突变,其中294例（68.06%）携带m.11778G)A,58例（13.43%）携带m.14484T)C,17例（3.94%）携带m.3460G)A;其余44例（10.18%）携带10种罕见突变（m.3635G)A、m.3733G)A、m.3736G)A、m.3866T)C、m.4171C)A、m.10680G)A、m.11696A)G、m.14459G)A、m.14482C)G、m.T14502T)C）;19例（4.40%）患者同时携带2点原发致病突变。LHON阳性患者发病年龄（18.53±9.31）岁（366岁）。LHON患者log MAR视力（1.36±0.68）。结论 LHON是国人主要的遗传性视神经萎缩类型,不明原因视力下降者进行mt DNA基因突变分析十分重要。国人G3460A突变频率低。